Espessura da TN e risco de anomalias cromossômicas

O risco de trissomias deriva-se da multiplicação do risco a priori, relacionado à idade materna e à idade gestacional, pelo fator de correção da TN.
O fator de correção derivado da medida da TN depende do grau de desvio da medida em relação à mediana normal para o CCN.

Em 1992, um estudo da medida da TN antes da BVC para cariótipo fetal indicou que, em uma alta proporção de fetos com cromossomopatias, a espessura da TN estava aumentada (Nicolaides et al., 1992). Essa associação foi subseqüentemente confirmada em vários outros estudos no início dos anos 90. Assim, em dados combinados de 17 séries envolvendo um total de 1.690 pacientes com TN aumentada, a incidência de anomalias cromossômicas foi de 29% (Nicolaides, 2004). No entanto, existiam grandes diferenças entre os estudos com relação à incidência de anomalias cromossômicas em fetos com a TN aumentada, variando de 11% a 88%, por causa de variações na distribuição da idade materna das populações examinadas e da definição da espessura mínima anormal, que oscilou entre 2 mm e 10 mm.

Estudos realizados em meados dos anos 90 demonstraram que: em gestações normais, a TN aumenta com a idade gestacional; a TN na trissomia do cromossomo 21 e em outras aberrações cromossômicas graves está aumentada; o risco de trissomias pode ser derivado da multiplicação do risco a priori, baseado na idade materna e na idade gestacional, pelo fator de correção, que depende do grau de desvio da medida da TN em relação à mediana normal para o CCN (Nicolaides et al., 1994, Pandya et al., 1995).

Foi estimado que, em uma população de gestantes com idade média de 28 anos e usando-se um ponto de corte de um em 300 para definição de um grupo de alto risco, seriam detectados cerca de 80% dos fetos acometidos pela trissomia do cromossomo 21, com uma taxa de falso-positivo de 5%.