Desvio da medida da TN em relação à mediana

Comparação entre gráficos de distribuição de fetos com trissomia 21 relacionando a síndrome de down com a espessura da TN e e mediana normal para determinado CCN

A TN aumenta de acordo com o CCN. Assim, é essencial levarse em consideração a idade gestacional ao se determinar se algum valor da TN está aumentado. Em estudo que abrangeu 96.127 gestações, a espessura mediana e no percentil 95o da TN, correspondente ao CCN de 45 mm, foi de 1,2 mm e 2,1 mm, respectivamente. Para um CCN de 84 mm, a mediana e percentil 95 foram respectivamente 1,9 mm e 2,7 mm (Snijders et al., 1998).

No rastreamento para anomalias cromossômicas, os riscos individualizados são encontrados multiplicando-se o risco a priori, (baseado na idade materna e idade gestacional) pelo fator de correção. Este vai depender da diferença entre a medida da TN observada (valor do Delta em milímetros) e a mediana normal para o mesmo CCN (Figurass. 5–7).

Ao se utilizarem marcadores bioquímicos séricos maternos no rastreamento de trissomia do cromossomo 21, uma abordagem diferente foi empregada, levando-se em consideração alterações no nível dos marcadores com o decorrer da gestação. Essa metodologia envolve a conversão da medida da concentração do marcador em um múltiplo da mediana (MoM), encontrada em gravidezes cromossomicamente normais com a mesma idade gestacional. Essencialmente, deriva-se a distribuição gaussiana do log10 (TN MoM) na trissomia do cromossomo 21 e em gestações normais. A altura das distribuições em dado valor do MoM, que é o fator de correção para a trissomia do cromossomo 21, é utilizada para modificar-se o risco a priori relacionado à idade materna e, assim, obter-se o risco específico para aquela paciente.

O rastreamento de trissomia do cromossomo 21 por meio da TN, utilizando-se o método do ‘Delta’ oferece riscos precisos e específicos para cada paciente (Spencer et at., 2003a). Observouse, no entanto, que a utilização de MoM para a TN é inadequada, porque nenhuma das três condições básicas para a utilização desse método é válida, a saber: na população não acometida, as distribuições dos MoM da TN (TN MoM) e log10 (TN MoM) não são gaussianas; o desvio-padrão não permanece constante com o decorrer da gestação; o valor mediano do MoM em gestações com trissomia do cromossomo 21 não é uma proporção constante da mediana em gestações não acometidas. Dessa forma, a utilização de MoM superestima o risco de trissomia na 11a semana e subestima consideravelmente o risco na 13a semana.


Figura 5: Medida da TN em 326 fetos com trissomia do cromossomo 21, projetada no gráfico de distribuição normal para o CCN (5o e 95o percentis ).


Figura 6: Distribuição da espessura da TN expressa como desvio da mediana normal esperada para determinado CCN, em fetos com cromossomos normais (barras negras) e em fetos com trissomia do cromossomo 21 (barras azuis).


Figura 7: Risco relativo (fator de correção) para a trissomia do cromossomo 21, considerando-se o desvio da espessura da TN em relação à mediana normal para determinado CCN.